* Hemofiia; todo el año es Viernes Santo *

***Feliz Viernes Santo para todxs.

Continuando con reflexiones poco comunes para una celebración típica, hablamos de algo llamado *enfermedad*.
Dicen los antiguos textos Gnósticos que tantas veces cité aquí;

* Dijo el Salvador; 
*El que la carne haya llegado a ser gracias al Espíritu es un prodigio; pero el que el Espíritu haya llegado a ser gracias al cuerpo, es prodigio de prodigios. Y yo me maravillo cómo esta gran riqueza.. ha venido a alojarse en esta pobreza*.

Algo que ni bien nace ya comienza a morir..es la fiel representación de lo que el Cristo exclamó en esas palabras.
Todos estamos enfermos de algo, ni bien nacemos.
Apenas salidos del vientre materno nuestro organismo comienza a deteriorarse en un proceso que llamamos; *vida*.
Algunxs venimos con mayores o menores inconvenientes físicos, basta mirar alrededor o a uno mismo para ver evidenciada la *pobreza* que significa la residencia temporal de nuestro Rico Espíritu en ésta pobreza vehicular que significa la materia o *cuerpo*.

Basta con ir a un hospital para ver a miles de harmanxs buscando la cura o el mejoramiento de padecimientos llamados enfermedades, y hospitales ..hay miles y miles y miles en el mundo.

Y nos toca en suerte, o vaya uno a saber..., en programación.., y hay enfermedades y enfermedades..
Los padeceres de muchas personas suelen ser mucho más dolorosas y cruentas que los de otras, y en una fecha conmemorativa como ésta uno se pone a pensar en que mientras escribe en un blog como éste, las guardias de urgencia de los hospitales estarán recibiendo a hermanxs que padecen de severas enfermedades.

Hacer éste blog que el próximo Lunes 2 de Abril va a cumplir ya...7 años..me ha permitido conocer..conmovedoras historias que jamás voy a olvidar y que me conceden la responsabilidad de mantenerlas vivas cada vez que sirvan como ejemplo para que *no olvidemos* cosas de las cuales poco solemos interesarnos.

Vaya entonces éste post de Viernes Santo a manera de plegaria por todos aquellos hermanos y hermanas que les toca padecer de enfermedades que sólo ellxs..saben lo que significa...
Y hablo de enfermedades que no son muy frecuentes pero que existen y que por ejemplo, el mes que viene una de ellas se ha instituído como el Día Mundial de la Hemofilia, el 17 de Abril puntualmente.

La Hemofilia.



Se estima que se da 1 caso por 10.000 varones para la Hemofilia A.
1 caso por 50.000 varones para la Hemofilia B.
Con esto se calcula que en el mundo hay aproximadamente 400.000 pacientes con hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Es un trastorno genético, lo que significa que está provocado por un defecto en los genes que o bien se hereda, es decir, se trasmite de padres a hijos o bien tiene lugar durante el desarrollo dentro del vientre materno. *Hemo* significa sangre y *filia* tendencia a.
Una persona con hemofilia tiene una tendencia a sangrar excesivamente.
La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente pero que puede afectar a cualquier raza o etnicidad.

Cuando la mayoría de nosotros nos hacemos un corte, nuestros cuerpos se protegen de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar del corte y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustancia químicas que atraen a más plaquetas y también activan a una proteínas que hay en la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.

El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso, numerados del I al XII siguiendo la numeración romana. Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII o IX . Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación o lo tienen en cantidad insuficiente, sea el VIII o el IX pero nunca ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia.

Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII. La hemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente presente en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor afectado, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve. Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave coloca a los afectados en situación de riesgo de tener problemas de sangrado mucho más a menudo.

A la mayoría de afectados les diagnostican la hemofilia durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la enfermedad es tan leve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una operación menor, como la extirpación de las amígdalas o del apéndice, detectándose la hemofilia en los análisis de sangre que solicitan los médicos antes de la intervención.


Las primeras referencias de lo que pudo haberse tratado de hemofilia en seres humanos se atribuyen a escritos judíos del siglo II AC. Una reglamentación del patriarca judío Rabbi Judah eximía al tercer hijo de una mujer de ser circuncidado si dos de sus hermanos mayores habían muerto o sufrido grandes hemorragias después de su circuncisión. El Rabí Simón ben Gamaliel exceptuó de este procedimiento a un niño porque los hijos de sus tres tías maternas habían muerto después de efectuada la misma. Existen otras referencias históricas similares y estos relatos de hemorragias fatales después de cirugías menores en hermanos o primos maternos son característicos de lo que hoy denominamos hemofilia.

Las primeras descripciones científicas que hacen referencia probable a la hemofilia son de fines del siglo 18. Algunos autores de esa época describieron familias en las cuales los varones sufrían hemorragias pos-traumáticas anormalmente prolongadas. Se describe una familia en la cual seis hermanos sangraron hasta morir después de sufrir pequeñas heridas, pero sus medio hermanos de distinta madre no estaban afectados. Notaron que, si bien los varones mostraban los síntomas, el desorden era transmitido por mujeres aparentemente sanas a una parte de su descendencia masculina.

Todos estos relatos comenzaron a definir un síndrome clínico del cual, ya en el siglo 19, se acumuló una extensa literatura. Se le adjudicaron distintos nombres, tales como *Hemorrea*, *Idiosincrasia hemorrágica*, *Hematofilia*, *Diátesis hemorrágica hereditaria*, hasta que fuera denominada ya definitivamente con el peculiar nombre de *Hemofilia* y que aparece como título de un famoso tratado en 1828. El compromiso de las articulaciones =el síntoma más característico de la hemofilia= fue recién descripto en detalle en 1890. Antes había sido confundido con artritis reumática, tuberculosa y de otros tipos.

La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre.
La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas sin antecedentes familiares.
La hemofilia no es una enfermedad contagiosa.
La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más características y frecuentes las de las articulaciones y los músculos.

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que una sin hemofilia, pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento indicado. Heridas cortantes superficiales y/o rasguños no son un problema y solo requieren compresión sostenida y una tira adhesiva. Heridas cortantes más profundas, con sangrados prolongados requieren tratamiento específico.

Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Dichas hemorragias en las articulaciones se llaman hemartrosis. Las hemartrosis repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica que daña todos los tejidos de a articulación, que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico. El objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.
Las hemorragias que se localizan en el sistema nervioso, el cuello, abdomen o tubo digestivo, son consideradas hemorragias graves y ponen en riesgo la vida del paciente. Por ello es fundamental el tratamiento urgente.

Las hemorragias en el cerebro pueden ser secundarias a golpes en la cabeza a veces no muy importantes, a hipertensión arterial o incluso ser espontáneas. Es importante administrar el factor de inmediato y consultar en el hospital más cercano.

-El mejor tratamiento para las personas con hemofilia es el que puede ofrecer un centro de atención integral. Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad de vida de las pacientes incluyen: la prevención de hemorragias y daño articular, la aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias y el manejo de las complicaciones.

-Las hemorragias deben ser tratadas lo más precozmente posible. El tratamiento consiste en la administración por vía endovenosa lenta =3 ml por minuto aproximadamente= del concentrado que contiene el factor plasmático deficiente =FVIII o FIX=. La demora en la administración del concentrado determina mayor dificultad en la resolución del cuadro y mayores secuelas. Comprimir en forma sostenida durante 5 minutos luego de toda venopunción.

-El tratamiento domiciliario es la forma ideal de manejo de los episodios leves y algunos moderados, para lo cual es importante: aprender a reconocer las hemorragias, determinar su severidad, contar con la medicación en el domicilio, infundir con la técnica correcta y realizar un uso responsable de los concentrados. 
Los pacientes/familiares deben aprender qué pasos seguir en caso de una hemorragia grave y qué dosis de factor usar.

-Los concentrados pueden producir con poca frecuencia, reacciones alérgicas; rinorrea, urticaria, fiebre, broncoespasmo, vómitos, etc. que se presentan, en general durante la infusión o dentro de las siguientes horas. En pacientes con Hemofilia B la administración de las primeras 20 dosis de factor IX deben realizarse en un ámbito hospitalario.

-Es imprescindible llevar un registro de la administración domiciliaria de los concentrados.

-Es importante que los pacientes asistan a los talleres educativos a fin de incorporar o afianzar conceptos necesarios para un manejo más adecuado del tratamiento.

-Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse traumatismos;juegos bruscos, fútbol, boxeo, rugby, etc.. Debe fomentarse la práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación.

-Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, particularmente la aspirina. El uso de analgésicos como paracetamol es una alternativa segura. Los antinflamatorios =diclofenac, ibuprofeno, etc= se indican en dosis más bajas que las habitualmente recomendadas, y por períodos cortos de tiempo. 
Los pacientes con hemofilia tienen mayor riesgo de presentar hemorragia del tubo digestivo, por ello es recomendado la protección gástrica cuando se administran antinflamatorios en forma prolongada.

-Las inyecciones intramusculares deben evitarse. De ser necesarias, se deberá administrar una dosis de factor previa para evitar una hemorragia muscular.

-Los niños deben recibir el plan de vacunación habitual en forma completa. En caso de ser posible, las vacunas deberán ser aplicadas en forma subcutánea. En caso de administración intramuscular, se deberá administrar una dosis de factor previo a la vacunación. Todos los pacientes deben estar inmunizados para las hepatitis A y B.

-Los controles de hemostasia se realizan en forma periódica desde el inicio de la administración de los concentrados.

-Los pacientes deben tener una consulta con todos los miembros del equipo principal; hematólogo, traumatólogo, kinesiólogo, odontólogo, trabajador social, psicólogo, etc. por lo menos una vez por año, para ajustar el plan individual de tratamiento. La derivación a otros servicios también podrá analizarse durante dichas consultas.

-Todos los pacientes deben tener un pediatra o medico clínico de cabecera.

-Se debe realizar una consulta inmediata ante un golpe en la cabeza.

-La aparición o recambio de los dientes puede producir sangrado en la encía. Realizar compresión y colocar hielo para controlar el sangrado. Si esto no resulta efectivo, se pueden utilizar antifibrinolíticos. En pocos casos, podría ser necesario administrar factor. Es importante cumplir con una dieta blanda y tibia/fría durante los días de sangrado.

-Los niños que empiezan a caminar pueden tener frecuentes caídas y presentar hematomas glúteos. Se aconseja colocar doble pañal para proteger dicha zona.


Tratamiento

Concentrados de factor de coagulación.

Concentrados de Factor VIII y IX fraccionados del plasma: el procesamiento actual y las técnicas de inactivación viral han disminuido significativamente el riesgo de infecciones por lo que se consideran altamente seguros.

Concentrados recombinantes de FVIII y FIX.
Desmopresina: es el tratamiento más recomendable para los pacientes con hemofilia A leve, cuando el factor VIII puede elevarse hasta un nivel terapéutico adecuado.

Antifibrinolíticos: El ácido tranexámico y el ácido ε amino caproico son útiles como terapia coadyuvante, principalmente en sangrados mucosos de la nariz, boca. En general se usa localmente y por vía oral. 
No puede utilizarse si hay sangrados de la vía urinaria =hematuria=.

Modalidades de tratamiento

A demanda: administración de los concentrados sólo ante la aparición de un evento hemorrágico.
Profilaxis: administración de concentrados para disminuir o evitar la presencia de hemorragias.
La profilaxis continúa a partir de los 2 años de edad o luego de uno/dos sangrados articulares =profilaxis primaria= es el tratamiento ideal del paciente con hemofilia severa y es el único capaz de prevenir la artropatía hemofílica.

En forma ideal la profilaxis debe ser llevada a cabo en el domicilio. La administración del factor se realiza por vía endovenosa periférica a cargo de los padres =inicialmente= y/o del paciente, para lo cual es fundamental el adecuado entrenamiento.

Inhibidores

Los inhibidores son anticuerpos que bloquean la acción del FVIII o FIX que se infunde. Su aparición es una complicación importante del tratamiento que determina que el manejo de las hemorragias sea más dificultoso. Si bien pueden aparecer en cualquier paciente con hemofilia, se diagnostican en hasta el 30% de los pacientes con hemofilia A severa y en menos del 5% de los pacientes con hemofilia B. En general se desarrollan antes de las primeras 20 exposiciones =día= al FVIII/FIX. Por ello es fundamental el control estricto con estudios de coagulación durante este período.

Los pacientes que desarrollan un inhibidor utilizan para el tratamiento de las hemorragias, factores especiales llamados *agentes bypaseantes*. La inmunotolerancia es el tratamiento destinado a intentar erradicar el inhibidor principalmente en pacientes con hemofilia A y consiste en la administración de FVIII por un período prolongado de tiempo.

Vivir bien con una coagulopatía

El bienestar psicosocial es muy importante, para esto se debe mantener un estilo de vida saludable, buenas relaciones y participar en todo tipo de actividades, como el juego, los viajes, el deporte, etc. 
La hemofilia es parte de la vida, pero no tiene que dominarla.

El paciente con hemofilia no está solo.
Debe mantenerse en contacto con el Centro de Hemofilia. El equipo de hemofilia está para ayudar y le puede dar consejos o hablar sobre algún problema o inquietud. Estar informado es la mejor forma de enfrentar y manejar las distintas situaciones.

Podrán ustedes imaginar..o tomar consciencia de lo que significa padecer ésta enfermedad.
Imaginar a los padres que se encuentran con algo que sin ninguna duda al principio...los supera.

Cuánta atención cuidados y controles se necesitan, lo cual es también dinero.., y por sobre todo..mucho amor, ese amor que a veces tampoco alcanza porque quien padece la enfermedad se siente distinto, menoscabado, marginado socialmente y limitado a muchas cosas que a la gran mayoría les pasa de costado.

Y en éstos tiempos, no hace mucho, desde cuando la *salud* se volvió un vil negocio en manos del capitalismo que en todo sólo tiene ojos para ver dinero, éstos hermnxs han tenido que padecer de otras cuestiones.

El escándalo de los productos para hemofílicos fue un problema de salud muy grave a fines de 1970 hasta 1985. Estos productos provocaron que un gran número de hemofílicos fueran infectados con el virus del VIH y de la hepatitis C. Las compañías que estuvieron involucradas en el caso fueron:

Alpha Therapeutic Corporation, Rhône-Poulenc Rorer Inc., Bayer y su división de laboratorios Cutter, Baxter International y su división Hyland Pharmaceutical.

Se estima un rango de 6.000 a 10.000 hemofílicos infectados con VIH en los Estados Unidos.

Se alegó que estas empresas contrataron y pagaron a donantes de alto riesgo, presos, ex consumidores de drogas inyectables en las instalaciones carcelarias de plasmaféresis, por ejemplo en la prisión de Arkansas, donde tuvo lugar un escándalo por el plasma y en las ciudades que cuentan con un gran número de donantes de plasma sanguíneo usado para la producción de Factor VIII y Factor IX. Supuestamente las empresas no se alinearon a los mandatos de la ley federal de los Estados Unidos que indica excluir a los donantes con antecedentes de hepatitis viral.

El medicamento se realizó utilizando mezclas de plasma de 10.000 o más donantes, y a causa de que el VIH en ese momento no podía ser eliminado, su utilización conllevaba el gran riesgo de contraer la enfermedad.

Tristísimo...
Y claro..cuando los números son sólo simplemente fríos números, pensar en que 1 de cada 10.000 nacen con éste problema parece poco, pero visualizar a 400 mil personas que padecen hemofilia en el mundo..resulta dramático, a uno se le estruja el corazón..

Allí no escuchamos a los charlatanes mediáticos hacer sus idiotas comparaciones de; *tantos como un estadio de fútbol*, pues diez estadios llenos.., de hermanos que necesitan ayuda, comprensión, dinero, y un Estado que no los abandone, una familia que los contenga, y una industria que no los *use*.

70% de las personas con hemofilia en el mundo... no reciben tratamiento...

Y como si fuera poco, ésta semana otro mazazo de las farmafias que..increíblemente salen a explicar casi graciosamente sus aberrantes conceptos sobre sus *errores*, que ya verán en el texto de la noticia, como si todo fuera...costo-beneficio...acierto-error.., números..efectos colaterales..no deseados;



Roche RHHBY ofreció detalles adicionales el jueves sobre la muerte de cinco pacientes que tomaban su fármaco para la hemofilia, *Hemlibra*.

La noticia apareció por primera vez el lunes después de que Genentech, filial de Roche, informara a dos grupos de hemofilia de cuatro muertes adicionales de pacientes entre 2016-18. En 2017, los médicos notaron que un paciente murió durante un estudio de Hemlibra.
Hemlibra no causó ninguna de las muertes de los pacientes, dijo Roche en un comunicado a Investor's Business Daily.

*Con base en estas evaluaciones y la información disponible, estos eventos no cambian el perfil de beneficio/riesgo conocido actualmente de Hemlibra*, dijo un portavoz a IBD en un correo electrónico.
Roche comenzó un estudio pivotal de Hemlibra en pacientes con hemofilia A que tienen ciertos inhibidores de anticuerpos, en 2015. La firma también proporcionó Hemlibra a pacientes a través de programas de acceso expandido y a aquellos que habían agotado todas las otras opciones.

De los que murieron, uno se inscribió en un estudio clínico. Un paciente estadounidense recibió el medicamento a través de un programa de acceso ampliado. Además, Roche aprobó tres pacientes para uso *compasivo*.

*Tras conocer los eventos adversos, se siguen rigurosos protocolos de evaluación y presentación de informes*, dijo Roche. *Si cualquier evento adverso en una persona que toma Hemlibra afecta el perfil general de beneficio/riesgo del medicamento, compartiremos esta información lo más rápido posible*.

Las muertes agregan preocupaciones a lo que anteriormente se percibía como *una droga inmaculadamente limpia*, dijo el analista de RBC Kennen MacKay. Las dosis de Hemlibra probablemente eran demasiado altas en algunos pacientes, agregó.

*Sin embargo, observamos que las muertes adicionales reportadas podrían reducir la absorción de Hemlibra en su actual mercado de inhibidores y mercado potencial no inhibidor futuro y más amplio*, dijo en un informe a los clientes.

Esto también podría ayudar a aumentar el interés en terapias genéticas de los gustos de BioMarin Pharmaceutical- BMRN y Spark Therapeutics-ONCE, dijo.

*Nuestra sensación es que el potencial disruptivo de Hemlibra en la hemofilia A se ha mantenido como un inversionista directo en los programas de terapia genética de hemofilia A de BioMarin y Spark y en las oportunidades de mercado a largo plazo*, dijo. 
Esto podría *aliviar, aunque no eliminar por completo, esta dinámica*.

Repugnante..., no lo puedo calificar de otra forma si pretendo cuidar el léxico...

* Dijo el Salvador; *El que la carne haya llegado a ser gracias al Espíritu es un prodigio; pero el que el Espíritu haya llegado a ser gracias al cuerpo, es prodigio de prodigios. Y yo me maravillo cómo esta gran riqueza.. ha venido a alojarse en esta pobreza*.

Cuánta Verdad..madre mía...

En éste día tan especial, si algo me atrevo a pedirle al Salvador es...fuerza para los enfermos, entereza para soportar lo que les ha tocado, paciencia y mucho amor para quienes los cuidan y les ayudan a cargar la pesada mochila, y por supuesto, sanación, curación y alivio.

Honestidad a los Profesionales de la Salud, a los Médicxs, a los Enfermerxs, el eslabón menos reconocido por la jerarquía que establece quién debe ganar más..y quien menos.

Abrazo grande a éstos hermanos que son como cristos crucificados, congelados en el tiempo, y andan con las heridas abiertas..sin cruz, sin clavos, ni lanza.
Todos sus días son un Viernes Santo..

Gilgamesh***

Fuentes;

-hemofilia
-investors